衛(wèi)生部12日發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》顯示，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，出生缺陷在全國(guó)嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達(dá)到19.1%。

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

我國(guó)出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國(guó)家平均水平接近，出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約25萬(wàn)例。出生缺陷問(wèn)題已成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題，不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡主因。

報(bào)告強(qiáng)調(diào)，我國(guó)政府高度重視出生缺陷防治工作。國(guó)家制定實(shí)施了母嬰保健法及其實(shí)施辦法，分階段頒發(fā)了《中國(guó)婦女發(fā)展綱要》和《中國(guó)兒童發(fā)展綱要》，衛(wèi)生部先后印發(fā)了出生缺陷防治相關(guān)法規(guī)和技術(shù)規(guī)范，使出生缺陷防治基本實(shí)現(xiàn)了有法可依。

經(jīng)過(guò)多年努力，我國(guó)逐漸形成了政府主導(dǎo)、部門合作、社會(huì)參與的出生缺陷防治工作格局，初步建立了包括婦幼保健機(jī)構(gòu)、綜合醫(yī)院、婦女兒童專科醫(yī)院、基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、相關(guān)科研院所等在內(nèi)的出生缺陷綜合防治體系。同時(shí)，不斷加強(qiáng)出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施，加大相關(guān)科研力度，提高監(jiān)測(cè)水平，使出生缺陷防治工作取得了明顯成效。當(dāng)前，神經(jīng)管缺陷等對(duì)干預(yù)措施敏感的致死和嚴(yán)重致殘出生缺陷發(fā)生率逐步下降；先天性心臟病等部分出生缺陷的圍產(chǎn)期發(fā)現(xiàn)率和有效干預(yù)率上升，出生缺陷患兒得到早期干預(yù)，生存質(zhì)量改善。

報(bào)告同時(shí)指出，我國(guó)出生缺陷防治工作仍面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。我國(guó)人口基數(shù)大，出生缺陷患兒絕對(duì)數(shù)量多，出生缺陷病種多、病因復(fù)雜，一些有效的干預(yù)措施尚未得到應(yīng)用和普及。出生缺陷防治地區(qū)間發(fā)展不平衡，出生缺陷綜合防治能力亟待加強(qiáng)。