近日，影星安吉麗娜·朱莉接受了雙側(cè)乳腺切除術(shù)，這一新聞在中國引起轟動。朱莉在給《紐約時報》的文章中寫道，因為她有基因缺陷(攜帶BRC A1基因)，罹患乳癌和卵巢癌風(fēng)險恐較高，所以她選擇了此手術(shù)。文章還說，她的母親同癌癥斗爭了近十年，但還是在56歲時去世。她為了將患癌的風(fēng)險降到最低，主動將雙側(cè)乳腺切除。據(jù)她自己介紹，手術(shù)保留了乳頭，并進行了一些填充，傷口也很小。

預(yù)防性切除，這是不是一個預(yù)防乳腺癌最好的方法？為此，中國日報社記者采訪了北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺專家，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺癌預(yù)防治療中心主任歐陽濤主任，了解到國內(nèi)外有關(guān)乳腺癌診療的有關(guān)情況。

問：預(yù)防性切除乳腺的手術(shù)都很難嗎，國內(nèi)有沒有?

答： 歐陽濤主任說,目前由于報道的相關(guān)信息不完整，并不清楚具體術(shù)式。但是在保留乳房皮膚(包括乳頭與乳暈)的同時，切除乳房的腺體組織，并應(yīng)用填充物替代切除的腺體再造正常乳房外觀的手術(shù)是乳腺腫瘤治療領(lǐng)域的常用術(shù)式。一般由乳腺腫瘤專科醫(yī)師或整形科醫(yī)師實施。

問：報道提到她術(shù)后得癌危險率從87%降到5%，一般術(shù)后復(fù)發(fā)可能有多大？

答： BRC A1/2的檢測主要針對有遺傳性乳腺癌家族史(不等同于近親屬有乳腺癌患者)的正常人，用以評估特定個體的終生乳腺癌患病風(fēng)險。基于以往歐美國家大量的相關(guān)研究，現(xiàn)在知道白種人中，致病性的BRCA1/2突變攜帶者終生乳腺癌患病風(fēng)險為60-80%，故而預(yù)防性乳房切除手術(shù)用于使其乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險降至最低。

需要指出的是，與BRCA1/2致病性基因突變的乳腺癌在遺傳性乳腺癌中僅占15-20%，而遺傳性乳腺癌在全部乳腺癌中占10%左右；由于目前的研究還不夠充分，BRCA1/2致病性基因突變的乳腺癌在非遺傳性乳腺癌中所占比例并不清楚，但是可以推斷，在乳腺癌潛在的患病群體中，受此基因突變影響的是非常小的群體。

問：朱莉進行的基因檢測是怎么回事？國內(nèi)能做嗎？

BRCA1/2基因的檢測目前大致有兩類，一類是針對常見突變的基因片段做檢查，另一類是對基因的全部序列做檢查，后者不會遺漏，但相對復(fù)雜并昂貴。國內(nèi)一些醫(yī)療機構(gòu)可以完成BRCA1/2基因的檢測，多為針對常見突變片段的檢測。北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺癌預(yù)防治療中心應(yīng)用全基因序列檢測，在近6000例乳腺癌患者中，發(fā)現(xiàn)5%的病例攜帶有致病性BRCA1/2突變。也從另一個方面提示，受此基因突變影響的是非常小的群體。

目前歐美國家對致病性BRCA1/2突變攜帶者的醫(yī)學(xué)建議主要為有預(yù)防性乳房切除與年度乳腺磁共振檢查。

我國的乳腺癌發(fā)病率只有歐美國家的1/3左右，即便是生活在美國的亞裔人種，乳腺癌發(fā)病率也只有美國白種人的2/3左右。因此，不同人種的乳腺癌患病機會是不同的。由于相關(guān)流行病學(xué)信息的嚴(yán)重匱乏(相關(guān)研究不充分)，導(dǎo)致無法估算亞裔人群中致病性BRCA1/2基因攜帶者的乳腺癌終生發(fā)病風(fēng)險，故而無法提出預(yù)防性乳房切除的醫(yī)學(xué)建議。年度乳腺磁共振檢查的醫(yī)學(xué)建議也面臨巨大困難，因為國內(nèi)的醫(yī)療機構(gòu)中，罕有具備乳腺磁共振定位活檢能力者，而按照乳腺磁共振檢查的相關(guān)規(guī)范，乳腺磁共振應(yīng)用于正常人群的檢查要以具備磁共振定位活檢能力為前提。（記者 劉志華）