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        8歲男孩患怪病 吃了魚(yú)和蝦后竟不會(huì)喊爸爸媽媽

        2013-06-26 16:20:31 來(lái)源:重慶晚報(bào)
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        健健(化名)今年8歲,剛出生時(shí)也活潑可愛(ài),可一天一天長(zhǎng)大后,父母卻發(fā)現(xiàn)他的智力水平在一天一天降低。現(xiàn)在,健健除走路沒(méi)大礙外,生活不能自理,連“爸爸媽媽”都不會(huì)喊。經(jīng)重醫(yī)兒童醫(yī)院檢查,健健患有苯丙酮尿癥(PKU),不能吃魚(yú)蝦等高蛋白食物,可惜發(fā)現(xiàn)得太晚了。

        同胞妹妹出生后,也被檢查出同樣的遺傳疾病,但一開(kāi)始就遠(yuǎn)離了高蛋白食物。昨日,在兒童醫(yī)院治療兩年的妹妹經(jīng)過(guò)評(píng)估,一切正常。

        剛出生時(shí)沒(méi)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題

        據(jù)健健父親劉先生回憶,健健剛出生時(shí),并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)什么問(wèn)題。隨著健健長(zhǎng)大,劉先生發(fā)現(xiàn),健健表情越來(lái)越呆滯,反應(yīng)越來(lái)越遲鈍,到了兩歲多時(shí),連說(shuō)話都老是學(xué)不會(huì),劉先生夫婦才意識(shí)到,兒子可能是智力發(fā)育落后。

        劉先生夫婦中年得子,更讓夫婦倆絕望的是,健健現(xiàn)在8歲了,連“爸爸媽媽”都不會(huì)喊。

        女兒出生揭變傻之謎

        因健健智力發(fā)育落后,在他6歲那年,劉先生夫婦又生下了女兒彤彤,正當(dāng)劉先生夫婦喜出望外時(shí),又一個(gè)噩耗傳來(lái)了。

        彤彤出生3天后,接受了新生兒遺傳代謝病篩查發(fā)現(xiàn),患有一種罕見(jiàn)病———苯丙酮尿癥(PKU),這種病患者因?yàn)樽陨磉z傳代謝缺陷,一生下來(lái)就注定要一輩子與低蛋白質(zhì)的特殊飲食為伴,如果越界吃魚(yú)、蝦、蛋等高蛋白食物,這些食物就如同毒藥一般,攝入量越大智力受損衰退就越嚴(yán)重,甚至?xí)绊懘x功能,引發(fā)其他病發(fā)作導(dǎo)致死亡。因此,幾乎世上所有的舌尖美味都和他們終身無(wú)緣。

        直到這時(shí),劉先生才想到變傻的兒子,于是,帶著健健來(lái)到重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院檢查。果然,健健被確診為苯丙酮尿癥患兒。但遺憾的是,當(dāng)時(shí)健健已經(jīng)6歲了,錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)間。

        重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院新生兒遺傳代謝病篩查中心主任鄒琳教授說(shuō),如今,苯丙酮尿癥是一種可篩查可治療的疾病,苯丙酮尿癥兒童只需要限制苯丙氨酸的攝入量,遠(yuǎn)離肉、魚(yú)、蝦、蛋及豆制品等富含蛋白質(zhì)的食物,食用低苯丙氨酸食物,如蔬菜、豆類等,成年后可在營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下少量食用肉類,同時(shí)保證足夠的營(yíng)養(yǎng)和熱量,定期采血復(fù)查苯丙氨酸濃度,并根據(jù)專科醫(yī)生建議調(diào)整食物結(jié)構(gòu)和攝入量,就能夠健康發(fā)育,近90%的患兒智力可達(dá)正常。

        據(jù)鄒教授介紹,像彤彤這樣的苯丙酮尿癥兒童,重慶地區(qū)每年就出生幾十例,加上先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)及葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)三種代謝缺陷,出生缺陷兒童的數(shù)目每年達(dá)數(shù)百例。

        目前,由于兒童醫(yī)院新篩中心對(duì)彤彤病情的及時(shí)確診,劉先生夫婦積極配合,2歲的彤彤聰明伶俐。孩子的媽媽說(shuō):“要是健健也能摟著我的脖子,喊我一聲媽媽,我就更幸福啦。”說(shuō)完,流下了淚。

         
         
         

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